Kết luận về…. Trò đùa vũ trụ?
Kết quả của dự án Bộ gen cho thấy chỉ có khoảng 34,000 gen trong bộ gen của con người. Hai phần ba số gen dự đoán không tồn tại! Làm thế nào chúng ta có thể giải thích sự phức tạp của một con người được kiểm soát về mặt di truyền khi thậm chí không có đủ gen để chỉ mã cho các protein?
Nhục nhã hơn đối với giáo điều về niềm tin của chúng ta vào khả năng quyết định di truyền là thực tế không có nhiều sự khác biệt về tổng số gen được tìm thấy ở người và số gen được tìm thấy ở các sinh vật nguyên thủy sinh sống trên hành tinh. Gần đây, các nhà sinh vật học đã hoàn thành việc lập bản đồ bộ gen của hai trong số các mô hình động vật được nghiên cứu nhiều nhất trong nghiên cứu di truyền, ruồi giấm và một loài giun đũa cực nhỏ (Caenorhabditis elegans).
Giun Caenorhabditis nguyên thủy đóng vai trò như một mô hình hoàn hảo để nghiên cứu vai trò của gen đối với sự phát triển và hành vi. Sinh vật nguyên thủy đang phát triển và sinh sản nhanh chóng này có cơ thể có khuôn mẫu chính xác bao gồm chính xác 969 tế bào, một bộ não đơn giản gồm khoảng 302 tế bào có trật tự, nó thể hiện một loạt các hành vi độc đáo và quan trọng nhất là nó có thể thực hiện được thí nghiệm di truyền. Bộ gen Caenorhabditis bao gồm hơn 18,000 gen. Cơ thể con người hơn 50 nghìn tỷ tế bào có bộ gen chỉ nhiều hơn 15,000 gen so với loài giun đũa siêu nhỏ, không có xương sống.
Rõ ràng, sự phức tạp của sinh vật không được phản ánh bằng sự phức tạp của gen của nó. Ví dụ, bộ gen của ruồi giấm gần đây đã được xác định bao gồm 13,000 gen. Mắt của ruồi giấm bao gồm nhiều tế bào hơn so với mắt của toàn bộ loài sâu Caenorhabditis. Về cấu trúc và hành vi phức tạp hơn rất nhiều so với giun đũa cực nhỏ, ruồi giấm có ít hơn 5000 gen !!
Dự án Bộ gen người là một nỗ lực toàn cầu nhằm giải mã mã di truyền của con người. Người ta nghĩ rằng bản thiết kế hoàn chỉnh của con người sẽ cung cấp cho khoa học tất cả các thông tin cần thiết để “chữa trị” tất cả các căn bệnh của nhân loại. Người ta còn cho rằng nhận thức về cơ chế mã di truyền của con người sẽ cho phép các nhà khoa học tạo ra một Mozart hoặc một Einstein khác.
Việc bộ gen “không đáp ứng được mong đợi của chúng ta” cho thấy rằng những mong đợi của chúng ta về cách sinh học “hoạt động” rõ ràng là dựa trên những giả định hoặc thông tin không chính xác. “Niềm tin” của chúng ta vào khái niệm xác định di truyền về cơ bản là… thiếu sót! Chúng ta không thể thực sự quy đặc điểm cuộc sống của mình là hệ quả của "lập trình" di truyền. Các kết quả về bộ gen buộc chúng ta phải xem xét lại câu hỏi: "Chúng ta có được sự phức tạp về mặt sinh học của mình từ khi nào?"
Trong một bài bình luận về kết quả đáng ngạc nhiên của nghiên cứu Bộ gen người, David Baltimore, một trong những nhà di truyền học nổi tiếng nhất thế giới và người đoạt giải Nobel, đã đề cập đến vấn đề phức tạp này:
“Nhưng trừ khi bộ gen của con người chứa rất nhiều gen mà máy tính của chúng ta không rõ ràng, rõ ràng là chúng ta không thể đạt được sự phức tạp chắc chắn so với sâu và thực vật bằng cách sử dụng nhiều gen hơn. Hiểu được điều gì mang lại cho chúng ta sự phức tạp của chúng ta - kho hành vi khổng lồ của chúng ta, khả năng tạo ra hành động có ý thức, khả năng phối hợp thể chất đáng chú ý, các thay đổi được điều chỉnh chính xác để đáp ứng với các biến thể bên ngoài của môi trường, học tập, trí nhớ… tôi cần tiếp tục chứ? Tương lai." (Nature 409: 816, 2001)
Các nhà khoa học đã liên tục quảng cáo rằng số phận sinh học của chúng ta được viết trong gen của chúng ta. Đối mặt với niềm tin đó, Vũ trụ khiến chúng ta hài hước bằng một trò đùa vũ trụ: “Quyền kiểm soát” sự sống không nằm trong gen. Tất nhiên, hệ quả thú vị nhất của kết quả dự án là bây giờ chúng ta phải đối mặt với “thách thức cho tương lai” mà Baltimore ám chỉ. Điều gì “kiểm soát” sinh học của chúng ta, nếu không phải là gen?
Trong nhiều năm qua, sự nhấn mạnh của khoa học và báo chí vào “sức mạnh” của gen đã làm lu mờ công trình sáng tạo của nhiều nhà sinh vật học nhằm tiết lộ sự hiểu biết hoàn toàn khác về sự biểu hiện của sinh vật. Nổi lên ở đỉnh cao của khoa học tế bào là sự thừa nhận rằng môi trường, và cụ thể hơn, nhận thức của chúng ta về môi trường, trực tiếp kiểm soát hành vi và hoạt động gen của chúng ta.
Các cơ chế phân tử mà động vật, từ các tế bào đơn lẻ đến con người, phản ứng với các kích thích của môi trường và kích hoạt các phản ứng sinh lý và hành vi thích hợp gần đây đã được xác định. Tế bào sử dụng các cơ chế này để tự động "thích nghi" với cấu trúc và chức năng của chúng để đáp ứng nhu cầu môi trường luôn thay đổi. Quá trình thích ứng được thực hiện qua trung gian của màng tế bào (da của tế bào), có vai trò tương đương với “bộ não” của tế bào. Màng tế bào nhận biết “tín hiệu” môi trường thông qua hoạt động của các protein thụ thể. Receptor nhận biết cả tín hiệu vật lý (ví dụ, hóa chất, ion) và năng lượng (ví dụ, điện từ, lực vô hướng).
Các tín hiệu môi trường “kích hoạt” các protein thụ thể khiến chúng liên kết với các protein tác động bổ sung. Protein Effector là “công tắc” kiểm soát hành vi của tế bào. Các protein hiệu ứng thụ thể cung cấp cho tế bào nhận thức thông qua cảm giác vật lý. Theo định nghĩa chặt chẽ, các phức hợp protein màng này đại diện cho các đơn vị phân tử của nhận thức. Các phân tử nhận thức màng này cũng kiểm soát quá trình phiên mã gen (bật và tắt các chương trình gen) và gần đây có liên quan đến các đột biến thích nghi (các thay đổi di truyền viết lại DNAmã để đáp ứng với căng thẳng).
Màng tế bào là một chất tương đồng về cấu trúc và chức năng (tương đương) của một con chip máy tính, trong khi nhân đại diện cho một đĩa cứng đọc-ghi được tải với các chương trình di truyền. Sự tiến hóa của sinh vật, kết quả từ việc tăng số lượng các đơn vị nhận thức màng, sẽ được mô hình hóa bằng cách sử dụng hình học fractal. Các mô hình fractal được nhắc lại cho phép tham chiếu chéo về cấu trúc và chức năng giữa ba cấp độ của tổ chức sinh học: tế bào, sinh vật đa bào và tiến hóa xã hội. Thông qua toán học fractal, chúng ta được cung cấp cái nhìn sâu sắc có giá trị về quá khứ và tương lai của quá trình tiến hóa.
Môi trường, thông qua hành động nhận thức, điều khiển hành vi, hoạt động của gen và thậm chí là việc viết lại mã di truyền. Tế bào “học hỏi” (tiến hóa) bằng cách tạo ra các protein nhận thức mới để đáp ứng với các trải nghiệm môi trường mới. Nhận thức “đã học được”, đặc biệt là những nhận thức có được từ kinh nghiệm gián tiếp (ví dụ: giáo dục của cha mẹ, bạn bè và học thuật), có thể dựa trên thông tin không chính xác hoặc diễn giải sai. Vì chúng có thể “đúng” hoặc không, nên nhận thức nằm trong niềm tin thực tế!
Kiến thức khoa học mới của chúng ta đang quay trở lại nhận thức cổ xưa về sức mạnh của niềm tin. Niềm tin thực sự có sức mạnh… cho dù chúng đúng hay sai. Mặc dù chúng ta luôn nghe nói về “sức mạnh của suy nghĩ tích cực”, nhưng vấn đề là suy nghĩ tiêu cực cũng mạnh mẽ không kém, mặc dù theo hướng “ngược lại”. Các vấn đề gặp phải trong sức khỏe và trong cuộc sống của chúng ta thường liên quan đến “nhận thức sai lầm” có được trong kinh nghiệm học tập của chúng ta. Phần tuyệt vời của câu chuyện là nhận thức có thể được tái hiện! Chúng ta có thể định hình lại cuộc sống của mình bằng cách đào tạo lại ý thức của mình. Đây là sự phản ánh của trí tuệ không tuổi đã được truyền lại cho chúng ta và hiện đang được công nhận trong sinh học tế bào.
Sự hiểu biết về các cơ chế kiểm soát tế bào mới được mô tả sẽ gây ra sự thay đổi sâu sắc trong niềm tin sinh học như cuộc cách mạng lượng tử gây ra trong vật lý. Điểm mạnh của mô hình sinh học mới đang nổi lên là nó thống nhất các triết lý cơ bản của y học thông thường, y học bổ sung và chữa bệnh bằng tinh thần.