מסקנה על ... הבדיחה הקוסמית?
תוצאות פרויקט הגנום חושפות כי ישנם רק כ -34,000 גנים בגנום האנושי. שני שליש מהגנים הצפויים אינם קיימים! איך נוכל להסביר את המורכבות של האדם הנשלט על ידי גנטית כשאין אפילו מספיק גנים לקידוד רק עבור החלבונים?
המשפילה יותר לדוגמת האמונה שלנו בקביעות גנטית היא העובדה שאין הבדל גדול במספר הגנים הכולל שנמצא בבני אדם ובאלה שנמצאים באורגניזמים פרימיטיביים המאכלסים את כדור הארץ. לאחרונה ביולוגים השלימו מיפוי הגנום של שניים מהמודלים הנחקרים ביותר בבעלי חיים במחקר גנטי, זבוב הפירות ותולעת עגולה מיקרוסקופית (Caenorhabditis elegans).
תולעת ה- Caenorhabditis הפרימיטיבית משמשת מודל מושלם לחקר תפקיד הגנים בהתפתחות ובהתנהגות. לאורגניזם הפרימיטיבי הצומח ומתרבה במהירות יש גוף מעוצב במדויק המורכב מ 969 תאים בדיוק, מוח פשוט של כ 302 תאים מסודרים, הוא מבטא רפרטואר ייחודי של התנהגויות, והכי חשוב, הוא אפשרי לניסויים גנטיים. הגנום של Caenorhabditis מורכב מיותר מ- 18,000 גנים. לגוף האדם 50+ טריליון תאים יש גנום עם רק 15,000 גנים יותר מאשר התולעת העגולה הנמוכה, חסרת עמוד השדרה, המיקרוסקופית.
ברור שמורכבותם של אורגניזמים אינה באה לידי ביטוי במורכבות הגנים שלהם. למשל, הגנום של זבובי הפירות הוגדר לאחרונה כמורכב מ- 13,000 גנים. העין של זבוב הפירות מורכבת מתאים רבים יותר מאשר בכל התולעת של Caenorhabditis. מורכב יותר במבנהו ובהתנהגותו מאשר התולעת העגולה המיקרוסקופית, לעוף הפירות יש פחות 5000 גנים !!
פרויקט הגנום האנושי היה מאמץ עולמי המוקדש לפענוח הקוד הגנטי האנושי. חשבו שהתוכנית האנושית שהושלמה תספק למדע את כל המידע הדרוש כדי "לרפא" את כל מחלות האנושות. עוד הונחה כי מודעות למנגנון הצופן הגנטי האנושי תאפשר למדענים ליצור מוצרט או איינשטיין אחר.
"כישלונם" של תוצאות הגנום להתאמה לציפיותינו מגלה כי ציפיותינו לאופן שבו הביולוגיה "פועלת" מבוססות בבירור על הנחות או מידע שגויים. ה"אמונה "שלנו במושג דטרמיניזם גנטי היא מיסודה ... לקויה! איננו יכולים לייחס באמת את אופי חיינו כתוצאה מ"תכנות "גנטי. תוצאות הגנום מאלצות אותנו לשקול מחדש את השאלה: "מאיפה אנו רוכשים את המורכבות הביולוגית שלנו?"
ב פרשנות לתוצאות המפתיעות של מחקר הגנום האנושי, דיוויד בולטימור, אחד הגנטיקאים הבולטים בעולם וזוכה פרס נובל, התייחס לנושא המורכבות הזה:
"אבל אלא אם כן הגנום האנושי מכיל הרבה גנים אטומים למחשבים שלנו, ברור שאנחנו לא זוכים במורכבות הבלתי מעורערת שלנו בתולעים וצמחים על ידי שימוש בגנים רבים יותר. להבין מה כן נותן לנו את המורכבות שלנו - הרפרטואר ההתנהגותי העצום שלנו, יכולת לייצר פעולה מודעת, תיאום פיזי יוצא דופן, שינויים מכוונים בדיוק בתגובה לשינויים חיצוניים של הסביבה, למידה, זיכרון ... האם אני צריך להמשיך? - נשאר אתגר עבור עתיד." (טבע 409: 816, 2001)
מדענים טענו ללא הרף שהגורל הביולוגי שלנו כתוב בגנים שלנו. מול האמונה ההיא, היקום משפיל אותנו בבדיחה קוסמית: "השליטה" בחיים אינה בגנים. כמובן שהתוצאה המעניינת ביותר של תוצאות הפרויקט היא שעכשיו עלינו להתמודד עם אותו "אתגר לעתיד" שרמז בולטימור. מה "שולט" בביולוגיה שלנו, אם לא בגנים?
במהלך מספר השנים האחרונות, דגש המדע והעיתונות על "כוחם" של הגנים האפיל על עבודתם המבריקה של ביולוגים רבים המגלה הבנה שונה בתכלית בנוגע לביטוי אורגניזם. בקצה החודשי של מדע התאים היא ההכרה בכך שהסביבה, וליתר דיוק, תפיסתנו את הסביבה, שולטת ישירות בהתנהגותנו ובפעילות הגנים שלנו.
לאחרונה זוהו המנגנונים המולקולריים שבאמצעותם בעלי חיים, מתאים בודדים ועד לבני אדם, מגיבים לגירויים סביבתיים ומפעילים תגובות פיזיולוגיות והתנהגותיות מתאימות. תאים משתמשים במנגנונים אלה על מנת "להתאים" באופן דינמי את מבנהם ותפקודם כדי להתאים לדרישות סביבתיות המשתנות. תהליך ההסתגלות מתווך על ידי קרום התא (עור התא), המשמש כמקביל ל"מוח "התא. ממברנות התאים מזהות "אותות" סביבתיים באמצעות פעילות של חלבוני קולטן. קולטנים מזהים אותות פיזיים (למשל כימיקלים, יונים) ואנרגטיים (למשל כוחות אלקטרומגנטיים, כוחות סקלריים).
אותות סביבתיים "מפעילים" חלבוני קולטן הגורמים להם להיקשר עם חלבוני אפקטור משלימים. חלבוני אפקטורים הם "מתגים" השולטים בהתנהגות התא. חלבוני קולטן-אפקטור מספקים לתא מודעות באמצעות תחושה גופנית. על פי הגדרה מחמירה, מתחמי חלבון הממברנה הללו מייצגים יחידות תפיסה מולקולריות. מולקולות תפיסת קרום אלה שולטות גם בתעתיק גנים (הפעלה וכיבוי של תוכניות גנים) ולאחרונה נקשרו למוטציות אדפטיביות (שינויים גנטיים המשכתבים את ה-DNAקוד בתגובה ללחץ).
קרום התא הוא הומולוג מבני ופונקציונלי (שווה ערך) של שבב מחשב, ואילו הגרעין מייצג דיסק קשיח לקריאה-קריאה עמוס בתוכניות גנטיות. האבולוציה האורגניאלית, הנובעת מהגדלת מספר יחידות תפיסת הממברנה, תודגם באמצעות גאומטריה פרקטלית. דפוסי פרקטל חוזרים ומאפשרים הצלבת מבנה ותפקוד בין שלוש רמות של ארגון ביולוגי: התא, האורגניזם הרב-תאי ואבולוציה חברתית. באמצעות מתמטיקה פרקטלית אנו מספקים תובנה חשובה לעבר ולעתיד של האבולוציה.
הסביבה, באמצעות פעולת התפיסה, שולטת בהתנהגות, בפעילות הגנטית ואף בשכתוב הקוד הגנטי. תאים "לומדים" (מתפתחים) על ידי יצירת חלבוני תפיסה חדשים בתגובה לחוויות סביבתיות חדשות. תפיסות "מלומדות", במיוחד תפיסות הנגזרות מחוויות עקיפות (למשל השכלה הורית, עמיתית ואקדמית), עשויות להתבסס על מידע שגוי או פרשנויות שגויות. מכיוון שהם עשויים להיות "אמיתיים" או לא, התפיסות הן באמונות-מציאות!
הידע המדעי החדש שלנו חוזר למודעות עתיקה לכוח האמונה. אמונות אכן חזקות ... בין אם הן אמיתיות או שקריות. אמנם תמיד שמענו על "כוחה של חשיבה חיובית", אך הבעיה היא שחשיבה שלילית חזקה באותה מידה, אם כי בכיוון "ההפוך". בעיות בהן נתקלים בבריאות ובהתפתחות חיינו קשורות בדרך כלל ל"תפיסות מוטעות "שנרכשו בחוויות הלמידה שלנו. החלק הנפלא בסיפור הוא שניתן ללמוד מחדש תפיסות! אנו יכולים לעצב מחדש את חיינו בהכשרה מחודשת של תודעתנו. זו השתקפות של החוכמה חסרת הגיל שהועברה אלינו ומוכרת כעת בביולוגיה הסלולרית.
הבנה של מנגנוני בקרת התאים שתוארו לאחרונה תגרום לשינוי עמוק באמונה הביולוגית כמו המהפכה הקוונטית שנגרמה בפיזיקה. כוחו של המודל הביולוגי החדש המתפתח הוא בכך שהוא מאחד את הפילוסופיות הבסיסיות של הרפואה הקונבנציונאלית, הרפואה המשלימה והריפוי הרוחני.